PRECONGEN, un nuevo
test genético que permite evitar 176 “enfermedades raras”
• PRECONGEN
analiza si los futuros padres son portadores de alguna de las enfermedades
consideradas. Cuando ambos progenitores
son portadores de la misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de
transmitirla a su descendencia.
• Uno de
cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en
el panel de PRECONGEN. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down,
que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
• El test
está indicado para cualquier pareja que quiera tener un hijo, incluso si ya
tiene alguno, parejas que requieran donación de gametos, para seleccionar el
donante más apropiado para cada receptor, personas de determinadas etnias con
mayor riesgo de ser portadoras de alguna de estas enfermedades y cualquier
persona quiera saber si es portadora.
Ya está disponible en Colombia PRECONGEN, un test genético
de última generación que puede ayudar a erradicar 176 enfermedades hereditarias
graves como Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, X Frágil o Síndrome
Duchenne.
PRECONGEN es un test preconcepcional que, a partir de una
muestra de saliva o sangre, permite saber si los progenitores son portadores de
una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a su descendencia,
ya que, en el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad,
existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle.
El test -que analiza si se es portador de alguna de estas
176 enfermedades consideradas graves-
está indicado para cualquier pareja que quiera tener un hijo, incluso si
ya tiene alguno, parejas que requieran donación de gametos, para seleccionar el
donante más apropiado para cada receptor, personas de determinadas etnias con
mayor riesgo de ser portadoras de alguna de estas enfermedades y cualquier
persona quiera saber si es portadora.
Uno de cada 580
embarazos
El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades
monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares
conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos
presenta alguna enfermedad monogénetica, un tipo de enfermedad –no
necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen
que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan
a millones de personas. En el caso de
Europa, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las
incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo superior al que presenta el
Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
Evitar la enfermedad
Normalmente, las personas portadoras de estas enfermedades
no presentan ningún síntoma y ser portador no implica el desarrollo de la
enfermedad. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores de la misma
enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmitirla a su
descendencia. En estos casos, se
recomienda un asesoramiento genético que incluye opciones como el diagnóstico
prenatal durante el embarazo, Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o
donación de óvulos o esperma.
Máxima fiabilidad
PRECONGEN es un test genético de última generación que
ofrece la máxima tasa de detección de parejas con riesgo preconcepcional
gracias a una tecnología que incluye la secuenciación completa del exón en los
genes incluidos en el panel, el estudio de deleciones en los genes analizados,
el análisis de duplicaciones en genes específicos y el uso de una tecnología
diferencial especializada para genes complicados de analizar. Además, el
estudio de los resultados se actualiza continuamente gracias a una base de datos
de variantes en tiempo real. Hasta ahora, el 2,3% de las parejas que se han
hecho el test han sido identificadas como como parejas con un alto riesgo
preconcepcional.
PRECONGEN está avalado por más de 340.000 casos con
resultados publicados y más de 750.000 pacientes analizados y ofrece una tasa
de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías. Facilita
también un valor predictivo negativo optimizado que permite descartar con alta
fiabilidad el estado de portador para cada una de las enfermedades. La prueba
informa resultados con una especificidad analítica mayor de 99,9%.
Panel de enfermedades
El panel de enfermedades se ha elegido por su gravedad y
prevalencia y los genes analizados se han seleccionado por un equipo
multidisciplinar de especialistas, excluyendo patologías leves, no prevalentes
o sin relevancia clínica incluidos en otros tests.
corresponsal colombia
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